Misyonumuz, doğru ve kesin bulguların üretilmesini sağlamaktır.
Please enter subscribe form shortcode
Please enter instagram feed shortcode
So'nggi yillarda biotexnologiya sohasidagi o'zgarishlar tanamizdagi irsiy kasalliklarni tushunish, tashxislash va davolashda juda jiddiy afzalliklarni taqdim etdi. So'nggi 10 yil, ayniqsa prenatal (prenatal) diagnostika bo'yicha, kelajakdagi ota-onalar uchun muhim o'zgarishlar davri bo'ldi. DNKga asoslangan invaziv bo'lmagan (tana ichiga hech qanday aralashuvni talab qilmaydi) prenatal test (NIPT), shubhasiz, ushbu rivojlanishlarning eng muhim bosqichlaridan biridir. NIFTY testi bilan 3-ta umumiy trisomiya mavjudligini aniqlash imkoni bor: Daun sindromi (Trisomiya 21), Edvards sindromi (Trisomiya 18) va Patau sindromi (Trisomiya 13). Shuningdek, u xromosomalarni yo'q qilish/duplikatsiyalar va jinsiy xromosoma anomaliyalari uchun test variantlarini taklif qiladi.
Standartlashtirilgan prenatal testlarning qiyinligi va xavfi NIPT kabi yangi avlod usullarining tug'ilishida juda muhim omil bo'ldi. Bundan tashqari, shuni aytishimiz mumkinki, butun dunyo bo'ylab shifokorlarning eski avlod testlarining ishonchliligi haqidagi rezervlari NIPT usulini deyarli majburiy qilib qo'ydi. Agar NIFTY testining ba'zi muhim afzalliklariga kelsak;
NIFTY testi hech qanday aralashuvni talab qilmagani uchun, homilador bo’lish ehtimoli nolga teng va homilador onadan xotirjamlik bilan namuna olish mumkin.
NIFTY testi bilan skrining faqat 10-haftadan boshlab amalga oshirilishi mumkin. Shu tarzda, trisomiyalar haqida ma’lumotni boshqa usullar bilan solishtirganda ertaroq davrda olish mumkin.
Natijalar bo’lajak ota-onalarga namuna olinganidan keyin 14 kun ichida yetqaziladi.
Trisomiya 13, 18 va 21 uchun 99% dan ortiq sezgirlik bilan boshqa eski usullarga qaraganda ancha sezgir va aniq natijalarga erishish mumkin.
NIFTY testining to’g’riligi butun dunyo bo’ylab 6 milliondan ortiq namunalar va 147 mingdan ortiq bo’lajak onalar bilan olib borilgan tadqiqotlarda qat’iy isbotlangan.
NIFTY PRO standart NIFTY testiga asoslanadi, lekin yanada kengroqdir. U 84 turdagi mikrodeletsiya/duplikatsiya sindromlarini va barcha xromosoma anomaliyalarini aniqlash uchun ishlatiladi. Bu juda keng qamrovli test bemor uchun xarajatlar va vaqtni tejaydi, chunki u bir tom ostida alohida o'tkaziladigan ko'plab testlarni birlashtiradi. Xuddi NIFTY kabi, NIFTY PRO trisomiya va anormalliklarni aniqlash uchun tanaga aralashuvni talab qilmaydi, shuning uchun u hech qanday xavf tug'dirmaydi. NIFTY PRO testi yordamida Daun sindromi (Trisomiya 21), Edvards sindromi (Trisomiya 18) va Patau sindromi (Trisomiya 13) bilan bir qatorda Trisomiya 22, Trisomiya 16 va Trisomiya 9 anomaliyalarini ko'rish mumkin. Shuningdek, u NIFTY ga qaraganda ko'proq mikrodeletsiya/ko'paytirish nuqtalarini ko'rish imkoniyatiga ega.
Oldingi prenatal diagnostika testlari bilan bog'liq xavflarni va u aniqlagan anormalliklarning cheklovlarini hisobga olgan holda, NIFTY PRO bo'lajak ota-onalar va klinisyenlarga juda keng qamrovli va ishonchli ma'lumotlarni taqdim etish imkoniyatini taqdim etadi. Agar NIFTY PRO testining ba'zi muhim afzalliklariga kelsak;
NIFTY PRO NIFTY testi kabi interventsion aralashuvni talab qilmagani uchun, homilador onaning tushishi ehtimoldan yiroq emas. Shu sababli, namunani homilador onadan osongina olish mumkin.
Natijalar bo’lajak ota-onalarga namuna olinganidan keyin 17 kun ichida etkaziladi.
NIFTY PRO testi bilan skrining faqat 10-haftadan boshlab amalga oshirilishi mumkin. Shunday qilib, trisomiya turlari haqida ma’lumotni boshqa usullar bilan solishtirganda ertaroq va juda ko’p miqdorda olish mumkin.
25 million ma’lumotlar hajmi bilan u qamrab olgan barcha trisomiyalarni tashxislashda aniq ekanligi isbotlangan.
Bugungi kunda keng tarqalgan va xabardorlik ortib borayotgan saraton turlariga qarshi turli diagnostika usullari va strategiyalari ishlab chiqilgan. Bugungi kunda ko'plab turli klinikalarda bir tadqiqot bilan saratonning ko'plab turlarini aniqlaydigan va sharhlaydigan va tegishli davolash bosqichlarini aniqlashga yordam beradigan skrining testlari mavjud. Ushbu panel testida maxsus mo'ljallangan genlar va u qamrab olgan saraton turlari shifokorlar va bemorlar uchun juda muhimdir. SENTIS HEREDITARY irsiy xavfni skrining qilish paneli, ayniqsa, saraton sezgirligi bilan bog'liq genlarni nishonga oladi. U irsiy tuxumdon, oshqozon, ko'krak, prostata, yo'g'on ichak va oshqozon osti bezi saratoni kabi 24 xil keng tarqalgan saraton turlari bilan bog'liq 79 gen haqida ma'lumot beradi. Agar biron bir genda saraton xavfini keltirib chiqaradigan ketma-ketlik mavjud bo'lsa, mutaxassisga SENTIS HEREDITARY yordamida tashxis qo'yish osonroq bo'ladi. Natijalar 30 kundan kechiktirmay e'lon qilinadi.
Skrining testlarining xilma-xilligi ortib borishi bilan bu testlarning ishonchliligi, keng qamrovliligi, tezligi va samaradorligi kundan kunga ahamiyat kasb etmoqda. Uning yuqori samarali ketma-ketligi va maqsadli joyni ushlash sezgirligi SENTIS HEREDITARY saraton skrining panelini boshqa saraton panellariga qaraganda sifatli va amaliy qiladi. Agar SENTIS HEREDITARY panelining ba'zi afzalliklari haqida gapiradigan bo'lsak bular;
Qabul qilinadigan DNK namunasini tupurik yoki qondan ajratib olish orqali olish mumkin.
Barcha asosiy genlarni qayta tashkil etish avval PCR texnikasi bilan tasdiqlanadi va keyin xabar qilinadi.
Bu skrining tekshiruvi bo’lib, u barcha ekzomalar (gendagi barcha oqsillarni kodlaydigan hududlar) va qo’shni intronik (oqsillarni kodlamaydigan) hududlarni, o’zgartirishlar, dublikatsiyalar, nuqta mutatsiyalari va qiziqish genidagi deletsiyalarni aniqlaydi.
Ko'p odamlar hayotlari davomida saraton kasalligiga moyilligi haqida bilishni xohlashadi. Ammo saraton turlari shunchalik ko'p va xilma-xilki, bitta test yoki panel odamning qaysi saraton turiga genetik moyilligini aniqlay olmaydi. Bugungi kunda qo'llanilayotgan panellardagi test mazmuni o'tmishga qaraganda kengroq bo'lib qolgan bo'lsa-da, ba'zida ularning aksariyati hali ham yetarli emas va bemorlar va shifokorlarni qoniqtirmaydi. SENTIS DISCOVERY saraton kasalligini tahlil qilish va aniqlash uchun eng keng qamrovli skrining paneli bo'lib, saraton bilan bevosita bog'liq genlarni tahlil qiladi. U saraton bilan bog'liq 688 genning genomik o'zgarishlarini aniqlash uchun ishlatiladi. SENTIS DISCOVERY bir nechta saraton skrining paneliga murojaat qilmasdan, bitta test bilan juda keng qamrovli skriningni amalga oshiradi. Natijalar kamida 30 kun ichida yetqaziladi.
SENTIS DISCOVERY testining boshqa testlarga nisbatan eng foydali tomoni bu saraton turlarining xilma-xilligidir. 688 genning genomik o'zgarishlarini bitta test bilan aniqlash bu testni boshqa testlarga qaraganda ancha foydali qiladi. Agar SENTIS DISCOVERY panelining ba'zi afzalliklari haqida gapirish kerak bo'lsa;
Faqatgina bitta test bilan bir nechta test bilan tekshirilishi mumkin bo’lgan genlarni yaratish xarajat jihatidan katta afzallik beradi.
SENTIS DISCOVERY skrining testi bilan qayd etilgan genlarni atigi 30 kun ichida tekshirish mumkin.
Bemorning DNK materiali FFPE (parafin o’rnatilgan to’qima), muzlatilgan o’simta to’qimasi, biopsiya yoki periferik qondan ajratilishi mumkin.
